家庭と学校での環境整備が、一人の少女をどのように前進させているのか

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ジェネンテック著 | 2023 年 8 月 2 日

アスペンはジョージア州ピーチツリーシティに住む元気な4歳児です。 彼女はアート プロジェクトをしたり、バービー人形で遊んだり、姉のアニストンと一緒にゴーカートのハンドルを握ってブロックを走り回ったりするのが大好きです。 彼女はタイプ 1 SMA も抱えています。

毎年、ジョージア州では 11 人の赤ちゃんが SMA を患って生まれており、州内の約 400 人がこの障害を抱えて暮らしていることになります。 アスペンが生まれてから 2 年後の 2020 年に、ジョージア州はすべての新生児の SMA 検査を開始する予定です。1 研究によると、できるだけ早く、理想的には症状が現れる前に治療を開始すると、最良の結果が得られることがわかっています。2

アスペンは生後4か月のときにSMAと診断され、数日以内に最初の治療を受けました。 その時までに、彼女は筋緊張が異常に低く、筋緊張が低下しており、反射神経もありませんでした。 「赤ちゃんは待ちきれないんです」と母親のタバサさん（38歳）は言う。同じ頃、アスペンさんも可能な限り最高の能力を達成することを目標に、筋肉を刺激して鍛えるロボット型TENSマシンなどの作業療法と理学療法を始めた。身体機能のレベル。

行動を起こす

2020 年の秋、アスペンさんは SMA の進行を管理するための最初で唯一の在宅薬である Evrysdi® (risdiplam) の服用を開始しました。

Evrysdi は、子供と成人の SMA の治療に使用される処方薬です。 エブリスディを服用する前に、妊娠しているか妊娠する予定があるか、授乳中か授乳する予定があるかどうかを医師に伝えてください。 エブリスディは胎児または授乳中の赤ちゃんに害を及ぼす可能性があります。 エヴリスディは男性の子供を産む能力（生殖能力）に影響を与える可能性があります。 あなたが服用しているすべての薬について医師に伝えてください。

これらはエブリスディの考えられる副作用のすべてではありません。 以下の追加の重要な安全情報を参照してください。

エブリスディを始めてから、アスペンはより多くの体重に耐えるようになりました*。彼女はソファの端をつかんで体を支えて立ち上がっていましたが、タバサは「歩けないわけがない」と思ったことを思い出します。

そこで、彼女とパイロットの夫キースは、自宅に手すりを付け、テーブル、椅子、おもちゃ箱、ままごとキッチンなど、決められていないものはすべて戦略的に配置しました。

「私たちは彼女にそのような機会を与えたかったのです。そうしないと彼女は強くなりません」とタバサは言います。

両親の励ましと医療チームの見守りにより、アスペンは確実に強くなりました。

*エブリスディの重要な臨床試験の 1 つ (FIREFISH) では、生後 2 ～ 7 か月から 1 年間、推奨用量のエブリスディを投与された 1 型 SMA の乳児の 33% が、支えなしで座ることができました。 Bayley Scales of Infant and Toddler Development – Third Edition で測定した場合、少なくとも 5 秒 (N=58)。 87% は生存しており、恒久的な換気なしでも呼吸できました (N=62)。これは、急性の可逆的事象以外で連続 21 日以上気管切開または挿管が必要と定義されます。 2 年間の治療後、60% が少なくとも 5 秒間は補助なしで座ることができ (N=58)、84% は生存し、常時換気も必要ありませんでした (N=62)。 治療がなければ、乳児は病気の自然史におけるこれらのマイルストーンを達成することは期待できません。

Evrysdi (JEWELFISH) の非盲検安全性研究には、他の承認済みまたは治験中の SMA 標的療法で以前に治療を受けた、6 か月から 60 歳までの 1、2、または 3 型 SMA 患者が参加しました (N=174)。 以前に他の承認済みまたは治験中の SMA 薬を服用した人々から得られた初期の安全性所見は、エブリスディのみを服用した成人、子供、および乳児を対象とした研究から得られた安全性所見と一致しています。 探索的有効性エンドポイントを通じて観察されたこの研究では、2～60歳の参加者がエブリスディを2年間摂取した後、運動機能に以下の変化があったことが示されました: エブリスディによるベースラインの運動機能測定32スコアから-0.17の変化(N=137)、0.71の変化ベースラインからの改訂上肢モジュールスコア (N=133) およびベースラインのハマースミス機能運動スケール拡張スコア (N=132) からの -0.11 の変化。 2 歳未満のすべての乳児 (N=3) は、2 年間の Evrysdi 治療後、少なくとも 5 秒間は補助なしで座ることができました。 調査結果は探索的な性質を持っているため、これらの有効性の観察は確認的なものではありません。